บทที่ 8 แก้รหัสของพระเจ้า:การค้นพบพันธุกรรมและดีเอ็นเอ

วันหนึ่งที่รุ่งอรุณของอารยธรรมบนเกาะคอสที่สวยงามของกรีกในน้ำทะเลใสของทะเลอีเจียนหญิงสาวคนหนึ่งซึ่งเป็นตัวแทนของตระกูลผู้สูงศักดิ์ได้บุกเข้าไปในประตูหลังอย่างเงียบ ๆ ผ่านประตูหลังเข้าไปในวิหารหินและ หินอ่อน - Asklepion - เพื่อขอหมอคนแรกและมีชื่อเสียงที่สุดในโลก เธอบอกกับฮิปโปเครติสอย่างเขินอายเกี่ยวกับปัญหาที่ไม่ปกติของเธออย่างหมดหวังสำหรับคำแนะนำ ผู้หญิงเพิ่งให้กำเนิดเด็กผู้ชายคนหนึ่ง และแม้ว่าเขาจะแข็งแรงและอวบอ้วน แต่ฮิปโปเครติสก็ต้องมองดูทารกที่ห่อตัวด้วยผ้าห่อตัวและแม่ขาวของเขาเท่านั้นเพื่อทำการวินิจฉัย ผิวสีเข้มของทารกเป็นเครื่องยืนยันถึงความรักอันแรงกล้าของมารดาที่มีต่อพ่อค้าชาวแอฟริกัน หากข้อมูลเกี่ยวกับการนอกใจถูกเปิดเผยต่อสาธารณะ เรื่องอื้อฉาวก็จะปะทุขึ้น การนินทาจะลามไปทั่วเกาะด้วยความเร็วของไฟป่า ทำให้สามีของเธอโกรธจัด

แต่ฮิปโปเครติส - ผู้รู้เรื่องพันธุกรรมและพันธุกรรมมากพอๆ กับที่ใครๆ ก็รู้จักในศตวรรษที่ 5 ก่อนคริสตกาล อี เสนอคำอธิบายทันที คุณลักษณะบางอย่างของเด็กอาจสืบทอดมาจากพ่อ แต่แนวคิดเรื่อง "ความประทับใจของแม่" ไม่ได้นำมาพิจารณา ตามที่เธอกล่าว เด็ก ๆ สามารถได้รับลักษณะที่เกิดขึ้นขึ้นอยู่กับสิ่งที่แม่ของพวกเขามองในระหว่างตั้งครรภ์ ดังนั้นในขณะที่ฮิปโปเครติสโน้มน้าวผู้มาเยี่ยมของเขา เด็กมักจะได้รับคุณสมบัติของเนกรอยด์ในระหว่างตั้งครรภ์ เนื่องจากสตรีมีครรภ์ศึกษาภาพเหมือนของชาวเอธิโอเปียอย่างใกล้ชิดเกินไปซึ่งเพิ่งเกิดขึ้นได้แขวนไว้บนผนังในห้องนอนของเธอ

จากความลึกลับสู่การปฏิวัติทางพันธุกรรม

ตั้งแต่ยุคแรกเริ่มของอารยธรรมจนถึงจุดสิ้นสุดของการปฏิวัติอุตสาหกรรม ผู้คนจากทุกสาขาอาชีพที่มีความกล้าหาญ ซึ่งบางครั้งก็ติดกับความโง่เขลา พยายามเปิดเผยความลับของกรรมพันธุ์ แม้กระทั่งทุกวันนี้ เรารู้สึกทึ่งกับการถ่ายทอดคุณสมบัติจากรุ่นสู่รุ่น ใครในพวกเราที่ไม่รู้จักความประหลาดใจเมื่อมองดูลูกหรือพี่น้องของเราโดยพยายามคิดว่าเขาได้รับสิ่งนี้หรือลักษณะนั้นจากใคร: รอยยิ้มที่บิดเบี้ยวเล็กน้อย สีผิว สติปัญญาที่หายากหรือขาดความสมบูรณ์แบบหรือ แนวโน้มที่จะขี้เกียจ? ใครบ้างที่ไม่สงสัยเลยว่าทำไมเด็กถึงเอาคุณลักษณะเฉพาะเหล่านี้จากแม่ของเขา คุณลักษณะเหล่านี้มาจากบิดาของเขา หรือทำไมบางครั้งพี่น้องจึงแตกต่างกันมาก

และนี่เป็นเพียงคำถามที่ชัดเจนที่สุด แต่ลักษณะที่ดูเหมือนจะหายไปในรุ่นหนึ่งแล้วปรากฏในลูกหลานล่ะ? พ่อแม่สามารถถ่ายทอดคุณลักษณะที่ "ได้มา" ระหว่างชีวิตให้กับลูก ๆ : ทักษะ ความรู้ หรือแม้แต่การบาดเจ็บได้หรือไม่? สิ่งแวดล้อมมีบทบาทอย่างไร? เหตุใดในบางครอบครัวโรคเดียวกันจึงหลอกหลอนคนทุกรุ่น ในขณะที่บางครอบครัวมีสุขภาพที่ดีและอายุยืนยาวอย่างเหลือเชื่อ และอาจเป็นคำถามที่น่ารำคาญที่สุด: "ระเบิดเวลา" ถูกส่งผ่านที่กำหนดอะไรและเมื่อเราตายได้อย่างไร

จนถึงศตวรรษที่ 20 ความลึกลับทั้งหมดนี้สามารถสรุปได้ในสองคำถามง่ายๆ กรรมพันธุ์ถูกควบคุมโดยกฎเกณฑ์ใด ๆ หรือไม่? แล้วยังไง?

น่าแปลกที่แม้จะไม่เข้าใจว่าคุณลักษณะบางอย่างถูกส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นอย่างไรหรือทำไม มนุษยชาติจึงรับมือกับปรากฏการณ์ลึกลับเหล่านี้มาอย่างยาวนาน เป็นเวลาหลายพันปีแล้ว ในทะเลทราย สเตปป์ ป่าไม้ และหุบเขา ผู้คนได้ข้ามพันธุ์พืชและสัตว์ต่างชนิดกันเพื่อให้ได้ลักษณะที่ต้องการ และบางครั้งก็เป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ ข้าว ข้าวโพด แกะ วัว ม้า ใหญ่ขึ้น แข็งแรงขึ้น แข็งขึ้น อร่อยขึ้น เป็นมิตรมากขึ้น และมีประสิทธิภาพมากขึ้น ม้าตัวเมียและลาตัวผู้ผลิตล่อที่ทั้งแข็งแรงกว่าแม่และฉลาดกว่าพ่อ ไม่เข้าใจว่ามันทำงานอย่างไร ผู้คนใช้กรรมพันธุ์เพื่อสร้างการเกษตร แหล่งอาหารที่อุดมสมบูรณ์และเชื่อถือได้ซึ่งมีส่วนทำให้เกิดอารยธรรมที่รุ่งเรืองขึ้นและการเปลี่ยนแปลงของมนุษยชาติจากชนเผ่าเร่ร่อนจำนวนหนึ่งเป็นประชากรหลายพันล้านคน

เฉพาะในช่วง 150 ปีที่ผ่านมา (หรือมากกว่า 60 ปี) เท่านั้นที่เราเริ่มเข้าใจเรื่องนี้ พวกเขาไม่เข้าใจทุกอย่าง แต่พอจะถอดรหัสกฎหมายพื้นฐาน แยกชิ้นส่วนออกเป็นส่วนๆ ชี้ให้เห็นแก่นแท้ของกรรมพันธุ์ และใช้ความรู้ใหม่ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงปฏิวัติในเกือบทุกด้านของการแพทย์ และบางทีอาจมากกว่าความก้าวหน้าอื่นๆ ความก้าวหน้านี้เหมือนกับการระเบิดอย่างช้าๆ การค้นพบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและวิธีที่ DNA ยีนและโครโมโซมยอมให้คุณลักษณะที่แตกต่างกันถูกส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นเป็นงานที่ยาวนานซึ่งส่วนใหญ่ยังไม่เสร็จ

แม้กระทั่งหลังปี 1865 เมื่อการทดลองปฏิวัติครั้งแรกแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดยชุดของกฎเกณฑ์ ก็มีการค้นพบมากขึ้น—ตั้งแต่การค้นพบยีนและโครโมโซมในปลายศตวรรษที่ 19 ไปจนถึงการกำหนดโครงสร้างของดีเอ็นเอในทศวรรษ 1950— เพื่อให้นักวิทยาศาสตร์เริ่มเข้าใจว่าการทำงานจริงเป็นอย่างไร ต้องใช้เวลากว่าศตวรรษครึ่งในการค้นหาวิธีการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะจากพ่อแม่สู่ลูก และวิธีที่ไข่ขนาดเล็กที่ไม่มีคุณลักษณะใดๆ สามารถเติบโตเป็นคนที่มีเซลล์ 100 ล้านล้านเซลล์และมีลักษณะเฉพาะหลายอย่างได้อย่างไร

แต่เรายังคงอยู่ที่จุดเริ่มต้นของการเดินทาง แม้ว่าการค้นพบพันธุกรรมและ DNA จะเป็นการปฏิวัติ แต่มันก็ได้เปิดกล่องของแพนดอร่า ซึ่งแสดงความเป็นไปได้มากมายที่รบกวนจิตใจและทำให้เกิดคำถามมากมาย: ตั้งแต่การกำหนดสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคและการบำบัดด้วยพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ " ยาเฉพาะบุคคล" ซึ่งการรักษาขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะตัวของผู้ป่วย ไม่ต้องพูดถึงการปฏิวัติมากมายที่เกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ รวมถึงการใช้ DNA เพื่อแก้ปัญหาอาชญากรรม รวบรวมลำดับวงศ์ตระกูล และสักวันหนึ่ง - ใครจะรู้ - เพื่อให้เด็กมีความสามารถบางอย่างสำหรับ ของเราดุลยพินิจ

และหลายปีหลังจากยุคของฮิปโปเครติส แพทย์ยังคงรู้สึกทึ่งกับแนวคิดเรื่อง "ความประทับใจของแม่" นี่เป็นหลักฐานจากสามกรณีที่เกิดขึ้นใน XIX - ต้นศตวรรษที่ XX

ผู้หญิงคนหนึ่งในครรภ์ได้เจ็ดเดือนตกใจเมื่อเห็นบ้านไฟไหม้ในระยะไกล แต่ละครั้งเธอรู้สึกกลัวที่คิดว่านี่อาจเป็นบ้านของเธอ บ้านของเธอไม่ได้ถูกไฟไหม้ แต่ภาพที่น่ากลัวของเปลวไฟยังคงอยู่ "ต่อหน้าต่อตาเธอเสมอ" ในระหว่างตั้งครรภ์ เด็กผู้หญิงที่เกิดในอีกไม่กี่เดือนต่อมามีจุดสีแดงบนหน้าผากของเธอ มีรูปร่างเหมือนเปลวไฟ

หญิงมีครรภ์คนหนึ่งเห็นเด็กปากแหว่งเป็นกังวลเรื่องนี้มากจนเป็นแรงบันดาลใจให้ตัวเอง ลูกของเธอจะเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องแบบเดียวกัน และมันก็เกิดขึ้น 8 เดือนต่อมา ทารกของเธอเกิดมาพร้อมกับปากแหว่ง และนั่นไม่ใช่เรื่องราวทั้งหมด คดีนี้ได้รับการเผยแพร่ และสตรีมีครรภ์หลายคนมาพบทารก ต่อมาสามคนก็ให้กำเนิดลูกที่มีปากแหว่ง

ผู้หญิงอีกคนในเดือนที่ 7 ของการตั้งครรภ์ถูกบังคับให้ส่งเด็กผู้หญิงของเพื่อนบ้านเข้ามาในบ้าน เนื่องจากแม่ของเธอป่วยหนัก เด็กหญิงมักช่วยแม่บ้านทำงานบ้าน และผู้หญิงคนนั้นก็เหลือบมองที่นิ้วกลางซึ่งได้รับการเก็บรักษาไว้เพียงบางส่วนเนื่องจากอุบัติเหตุในการซักผ้า เป็นผลให้ผู้หญิงคนนั้นให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ - นอกเหนือจากการขาดนิ้วกลางที่มือซ้ายของเธอ

Mythbusting: ความลึกลับของการไม่มีทารกหัวขาด

เมื่อพิจารณาว่าวิทยาศาสตร์มาไกลแค่ไหนในช่วง 150 ปีที่ผ่านมา ใครๆ ก็นึกภาพได้ว่าบรรพบุรุษของเราอธิบายว่าคุณลักษณะต่างๆ ได้รับการถ่ายทอดมาอย่างไร ตัวอย่างเช่น แพทย์ในสมัยของฮิปโปเครติสเชื่อว่าในระหว่างตั้งครรภ์ชายและหญิงให้ "อนุภาคเล็ก ๆ " ของแต่ละอวัยวะแก่เด็กและการผสมอนุภาคเหล่านี้ช่วยให้คุณสามารถถ่ายโอนคุณลักษณะบางอย่างได้ แต่ทฤษฏีของฮิปโปเครติส ซึ่งต่อมาเรียกว่า pangenesis ก็ถูกหักล้างโดยอริสโตเติล นักปรัชญาชาวกรีก เธอไม่ได้อธิบายว่าลักษณะสามารถถ่ายทอดผ่านรุ่นต่อรุ่นได้อย่างไร อริสโตเติลมีความคิดดั้งเดิมของเขาอย่างแน่นอน ตัวอย่างเช่น เขาเชื่อว่าเด็ก ๆ ได้รับลักษณะทางกายภาพผ่านทางเลือดประจำเดือนของมารดา และวิญญาณจะมาหาพวกเขาผ่านทางสเปิร์มของบิดา

เนื่องจากไม่มีกล้องจุลทรรศน์หรือเครื่องมือทางวิทยาศาสตร์อื่นๆ ในสมัยนั้น จึงไม่น่าแปลกใจที่คำถามเกี่ยวกับพันธุกรรมยังคงเป็นปริศนามานานกว่า 2,000 ปี แม้แต่ในศตวรรษที่ 19 คนส่วนใหญ่ก็เชื่อเช่นฮิปโปเครติสใน "หลักคำสอนของความประทับใจของมารดา": ความคิดที่ว่าลักษณะของเด็กที่ยังไม่เกิดอาจได้รับอิทธิพลจากสิ่งที่ผู้หญิงเห็นในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะถ้าเป็นบางส่วน สิ่งที่น่าตกใจหรือน่ากลัว มีรายงานผู้ป่วยหลายร้อยรายในวารสารทางการแพทย์และหนังสือ ซึ่งผู้หญิงที่ประสบกับความเครียดทางอารมณ์จากสิ่งที่พวกเขาเห็น (มักจะถูกทำร้ายหรือพิการ) ได้ให้กำเนิดเด็กที่พบว่ามีข้อบกพร่องที่คล้ายกัน จริงอยู่เมื่อต้นศตวรรษที่ 19 มีข้อสงสัยเกิดขึ้นในทฤษฎีนี้ William Buchan ผู้เขียนหนังสือ The Home Medicine ชาวสก็อตกล่าวว่า “หากการดูบางสิ่งที่น่าตกใจสามารถส่งผลเช่นนั้นได้ ดังนั้นจะมีทารกที่ถูกตัดหัวจำนวนเท่าใดต้องเกิดในฝรั่งเศสในช่วงรัชสมัยที่โหดร้ายของ Robespierre”

แต่ตำนานแปลก ๆ มากมายยังคงมีอยู่จนถึงกลางศตวรรษที่ 19 ตัวอย่างเช่น เป็นข่าวลือที่ได้รับความนิยมอย่างมากว่าผู้ชายที่สูญเสียแขนขาจากบาดแผลจากปืนใหญ่มีลูกที่ไม่มีแขนหรือขา ความเข้าใจผิดที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งคือ "คุณลักษณะที่ได้มา" (ทักษะหรือความรู้ที่บุคคลหนึ่งสะสมมาตลอดชีวิต) สามารถส่งต่อไปยังเด็กได้ นักเขียนคนหนึ่งในช่วงปลายทศวรรษ 1830 เขียนถึงชายชาวฝรั่งเศสที่เรียนพูดภาษาอังกฤษได้ในเวลาอันสั้น ซึ่งอาจสืบทอดความสามารถของเขามาจากคุณยายที่พูดภาษาอังกฤษซึ่งเขาไม่เคยเห็นมาก่อนในชีวิต

และนักเขียนคนหนึ่งในศตวรรษที่ 19 กล่าวอย่างมั่นใจว่าเด็กได้รับ “อวัยวะกล้ามเนื้อและกระดูก” จากพ่อ และ “อวัยวะภายในหรืออวัยวะสำคัญ” จากแม่ เป็นที่น่าสังเกตว่าพื้นฐานของทฤษฎีที่แพร่หลายนี้คือการปรากฏตัวของล่อ

กะแรก: กล้องจุลทรรศน์ช่วยค้นหาสาเหตุ

จนกระทั่งปลายศตวรรษที่ 19 แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ที่กลายมาเป็นพื้นฐานของการปฏิวัติครั้งสำคัญในวงการแพทย์หลายด้าน มรดกก็ถูกมองว่าเป็นพลังที่เปลี่ยนแปลงได้ของธรรมชาติ ในเวลาเดียวกัน นักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถตกลงกันได้ว่ามันมาจากไหน และแน่นอนว่าไม่เข้าใจว่ากระบวนการนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร

ความก้าวหน้าครั้งแรกในการก่อตัวของทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมปรากฏขึ้นเมื่อต้นศตวรรษที่ 19 ส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากการปรับปรุงกล้องจุลทรรศน์ กว่า 200 ปีที่ผ่านมานับตั้งแต่ผู้ผลิตแว่นตาชาวเดนมาร์ก Hans Jansen และลูกชายของเขา Zachary ได้คิดค้นกล้องจุลทรรศน์ตัวแรกของพวกเขา และเมื่อถึงต้นศตวรรษที่ 19 การปรับปรุงทางเทคนิคก็ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถมองเข้าไปที่ "ฉาก" - เซลล์ได้อย่างละเอียดยิ่งขึ้น การเปลี่ยนแปลงอันทรงพลังเกิดขึ้นในปี 1831 เมื่อนักวิทยาศาสตร์ชาวสก็อต โรเบิร์ต บราวน์ ค้นพบว่าเซลล์จำนวนมากมีโครงสร้างส่วนกลางเล็กๆ ที่มืดมิด ซึ่งเขาเรียกว่านิวเคลียส และถึงแม้ว่าบทบาทที่นิวเคลียสของเซลล์เล่นในเรื่องพันธุกรรมยังคงไม่เป็นที่รู้จักมานานหลายทศวรรษ แต่อย่างน้อยบราวน์ก็พบตำแหน่งของกระบวนการที่อยู่ระหว่างการศึกษา

เกือบหนึ่งทศวรรษต่อมา แพทย์ชาวอังกฤษ มาร์ติน แบร์รี ได้ศึกษาฉากนี้ให้ดียิ่งขึ้นไปอีก เขาพบว่าการปฏิสนธิเกิดขึ้นเมื่อเซลล์อสุจิของผู้ชายเข้าสู่ไข่เพศหญิง ใช่ วันนี้ฟังดูน่าเบื่อ แต่เมื่อสองสามทศวรรษก่อน ตำนานนี้ได้รับความนิยมว่าไข่ที่ไม่ได้รับการปฏิสนธิแต่ละฟองมี "ช่องว่าง" เล็กๆ ของบุคคล และหน้าที่ของสเปิร์มคือการปลุกให้ตื่นขึ้น ยิ่งไปกว่านั้น จนถึงกลางศตวรรษที่ 19 คนส่วนใหญ่ไม่สงสัยว่ามีอสุจิเพียงตัวเดียวและไข่เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่มีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ และหากปราศจากความรู้เรื่องความเท่าเทียมที่เรียบง่ายนี้ (ไข่ 1 ฟอง + สเปิร์ม 1 ตัว = เด็ก 1 ตัว) แม้แต่ก้าวแรกในวัยแรกเกิดสู่ความเข้าใจที่แท้จริงของพันธุกรรมก็เป็นไปไม่ได้

ในที่สุด ในปี ค.ศ. 1856 ชายคนหนึ่งปรากฏตัวขึ้นซึ่งไม่เพียงแต่รู้เกี่ยวกับความเท่าเทียมกันนี้ แต่ยังพร้อมที่จะอุทิศชีวิตสิบปีของเขาเพื่อไขปริศนานี้ และแม้ว่างานของเขาอาจจะดูงดงาม (เขาทำงานในสวนหลังบ้านที่แสนสบาย) การทดลองของเขาก็เป็นไปได้ยากอย่างเหลือเชื่อ ทำสิ่งที่ไม่เคยมีใครกล้าทำมาก่อน เขาปลูกหน่ออัญชันนับหมื่นต้นและบันทึกอย่างละเอียดถี่ถ้วนว่าหน่อเล็กๆ ของพวกมันมีพฤติกรรมอย่างไรในแต่ละรุ่น ต่อมาโดยปราศจากความภาคภูมิใจ เขาเขียนว่า: "แน่นอนว่าเพื่อทำงานใหญ่โตเช่นนี้ จำเป็นต้องมีความกล้าหาญ"

แต่เมื่อ Gregor Mendel ทำงานเสร็จในปี 1865 เขาได้ตอบคำถามที่มนุษย์เรียกร้องมานับพันปี: พันธุกรรมไม่ได้ถูกกำหนดโดยความบังเอิญหรือความแปรปรวน แต่โดยกฎเกณฑ์บางประการ โบนัสที่ดี—นอกเหนือจากตู้กับข้าวที่บรรจุถั่ว—คือเมนเดลก่อตั้งวิทยาศาสตร์ที่เรียกว่าพันธุศาสตร์

เหตุการณ์สำคัญ #1

จากเมล็ดถั่วสู่หลักการทางวิทยาศาสตร์: Gregor Mendel และกฎแห่งกรรมพันธุ์ที่เขาค้นพบ

โยฮันน์ เมนเดล เกิดในปี พ.ศ. 2365 ในครอบครัวเกษตรกรรมในหมู่บ้านมอเรเวีย (ปัจจุบันอยู่ที่สาธารณรัฐเช็ก) โยฮันน์ เมนเดลถือได้ว่าเป็นนักบวชที่เหลือเชื่อที่สุดในประวัติศาสตร์ศาสนาหรือเป็นนักวิจัยที่เหลือเชื่อที่สุดในประวัติศาสตร์วิทยาศาสตร์ และอาจจะเป็นทั้งสองอย่าง ความสามารถทางปัญญาของเขาไม่อาจปฏิเสธได้: เมนเดลศึกษาอย่างชาญฉลาดในวัยหนุ่มจนครูคนหนึ่งของเขาแนะนำให้เขาไปที่อารามออกัสต์ในเมืองบรุนน์ที่อยู่ใกล้เคียง นี่เป็นวิธีปกติในสมัยนั้น ซึ่งคนจนใช้วิธีนี้เพื่อที่จะได้รับการศึกษา ที่นั่นเขาใช้ชื่อใหม่เกรเกอร์ เมื่อถึงเวลาที่เมนเดลรับตำแหน่งปุโรหิตในปี ค.ศ. 1847 (เมื่ออายุ 26 ปี) เขาได้ให้ความประทับใจแก่ชายคนหนึ่งซึ่งเหมาะกับกิจกรรมทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลชอบสอนฟิสิกส์และคณิตศาสตร์ที่โรงเรียน แต่สอบไม่ผ่านใบอนุญาตครู เพื่อฟื้นฟูตัวเองหลังจากความล้มเหลวดังกล่าว เขาไปที่มหาวิทยาลัยเวียนนาเป็นเวลาสี่ปี ซึ่งเขาศึกษาวิชาต่างๆ มากมาย รวมถึงหลักสูตรในวิชาคณิตศาสตร์และฟิสิกส์ (สอนโดย Christian Doppler) และในสาขาวิทยาศาสตร์ธรรมชาติ เมื่อกลับมาที่วัดในปี ค.ศ. 1853 เมนเดลได้รับตำแหน่งสอนที่โรงเรียนมัธยมบรุนน์ และในปี ค.ศ. 1856 ได้พยายามสอบใบอนุญาตเป็นครั้งที่สอง

และเขาล้มเหลวอีกครั้ง

แม้ว่า Mendel จะสอบไม่ผ่านการสอน แต่การศึกษาที่เขาได้รับ ซึ่งรวมถึงหลักสูตรการปลูกผลไม้ กายวิภาคศาสตร์และสรีรวิทยาของพืช และวิธีการทดลอง ดูเหมือนจะถูกกำหนดไว้สำหรับสิ่งที่สำคัญกว่ามาก อย่างที่เราทราบในวันนี้ ในปี 1854 เมื่อสองปีก่อนเขาจะสอบตกการสอนครั้งที่สอง Mendel ได้ทำการทดลองในสวนของวัด ซึ่งเขาได้ปลูกถั่วชนิดต่างๆ วิเคราะห์การพัฒนาและวางแผนการทดลองที่ยิ่งใหญ่กว่านั้น ซึ่งเขาได้ดำเนินการ ออกในเวลาเพียงไม่กี่ปี

ยูเรก้า: ลูกผสม 20,000 ลูก สัดส่วนง่ายๆ และกฎสำคัญสามข้อ

เมนเดลกำลังคิดอะไรอยู่เมื่อเขาเริ่มการทดลองถั่วลันเตาที่มีชื่อเสียงในปี พ.ศ. 2399 ประการแรก ความคิดนี้ไม่ได้เกิดขึ้นกับเขาโดยไม่รู้สาเหตุ ตามปกติแล้ว การผสมข้ามพันธุ์ของพืชและสัตว์หลายชนิดเป็นที่สนใจของเกษตรกรในโมราเวียมาอย่างยาวนาน ซึ่งได้พยายามปรับปรุงคุณภาพของไม้ดอก ไม้ผล และขนแกะ และในขณะที่การทดลองของ Mendel อาจได้รับแรงผลักดันบางส่วนจากความปรารถนาที่จะช่วยเหลือการเกษตรในท้องถิ่น เขาก็รู้สึกทึ่งกับคำถามร้ายแรงเกี่ยวกับพันธุกรรมด้วยเช่นกัน แต่ถ้าเขาเคยพยายามที่จะแบ่งปันความคิดของเขากับใครก็ตาม เขามักจะพบกับความสับสน ในเวลานั้น นักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ทึกทักเอาเองว่าลักษณะเฉพาะบุคคลอาจเป็นหัวข้อของการศึกษา ตามทฤษฎีการพัฒนาที่มีอยู่แล้วจะผสมกันจากรุ่นสู่รุ่นและไม่สามารถแยกศึกษาได้ ดังนั้นความคิดในการทดลองของเมนเดล (การเปรียบเทียบลักษณะของถั่วในระดับหลายชั่วอายุคน) จึงผิดปกติในขณะนั้น (ไม่เคยเกิดขึ้นกับใครมาก่อน) และ - ซึ่งไม่ได้ตั้งใจ - ความเข้าใจอย่างชาญฉลาด

ในเวลาเดียวกัน เมนเดลก็แค่ถามคำถามเดียวกันกับที่หลายคนเคยถามมาก่อนเขา ทำไมลักษณะบางอย่าง - ไม่ว่าจะเป็นหัวล้านของปู่ที่ฉลาดหรือความสามารถในการร้องของป้า - หายไปในรุ่นหนึ่งและปรากฏขึ้นอีกครั้งในอีกรุ่นหนึ่ง? เหตุใดลักษณะบางอย่างจึงปรากฏขึ้นและหายไปแบบสุ่ม ในขณะที่ลักษณะอื่นๆ อย่างที่ Mendel กล่าวไว้ ปรากฏขึ้นอีกครั้งด้วย "ความสม่ำเสมอที่น่าอัศจรรย์"? ในการศึกษาคำถามนี้ Mendel ต้องการสิ่งมีชีวิตที่มีคุณสมบัติหลักสองประการ: ลักษณะที่สามารถตรวจพบและวัดปริมาณได้ง่าย และวงจรการสืบพันธุ์ที่สั้นเพื่อให้คนรุ่นใหม่สามารถเกิดขึ้นได้ค่อนข้างเร็ว และโชคชะตากำหนดว่า Mendel ค้นพบสิ่งมีชีวิตที่ต้องการในบ้านของเขาเอง นั่นคือ Pisum sativum ถั่วธรรมดา เริ่มปลูกในสวนวัดเมื่อปี พ.ศ. 2399 ทรงเน้น 7 ลักษณะ คือ สีของดอกไม้ (สีม่วงหรือสีขาว) ตำแหน่งของดอกไม้ (บนก้านหรือบนยอด) สีของเมล็ด (สีเหลืองหรือ สีเขียว), รูปร่างของเมล็ด (มนหรือย่น), สีของฝัก (เขียวหรือเหลือง), รูปร่างของฝัก (เต็มหรือย่น), ความสูงของยอด (ใหญ่หรือเล็ก).

ตลอด 8 ปีข้างหน้า Mendel ได้ปลูกพืชหลายพันชนิด วิเคราะห์และจัดหมวดหมู่ลักษณะของพืชอย่างรอบคอบในหลายชั่วอายุคน มันเป็นงานที่น่าเหลือเชื่อ: ในปีที่แล้วเพียงปีเดียว เขาปลูกพืชรุ่นที่สอง 2,500 แห่ง บันทึกพืชลูกผสมทั้งหมดกว่า 20,000 ตัว และถึงแม้เขาจะวิเคราะห์ไม่เสร็จจนถึงปี 1863 แต่เขาก็พบข้อค้นพบที่น่าสนใจตั้งแต่เริ่มแรก

หากต้องการซาบซึ้งกับการค้นพบของ Mendel อย่างแท้จริง ให้ดูที่คำถามที่ง่ายที่สุดข้อหนึ่งของเขา: ทำไมถั่วดอกสีม่วงและดอกสีขาวถึงมีดอกสีม่วงตัดกัน และเมื่อผลัดกันพืชผลที่มีดอกสีม่วงแล้ว พืชใหม่ส่วนใหญ่จะมีดอกสีม่วง และอีกสองสามต้นมีดอกสีขาว? กล่าวอีกนัยหนึ่งว่าที่ใดในพืชรุ่นแรกที่มีดอกไม้สีม่วงเป็น "คำสั่ง" ในการซ่อนดอกไม้สีขาว? สิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นกับคุณลักษณะอื่นๆ ทั้งหมด เมื่อข้ามพืชด้วยผลไม้สีเหลืองและสีเขียว "ลูกหลาน" ทั้งหมดของรุ่นแรกมีผลสีเหลือง แต่เมื่อพืชเหล่านี้ผสมกันตัวแทนส่วนใหญ่ของรุ่นที่สองมีถั่วเหลืองและสีเขียวสองสามตัว “คำสั่งสอน” ในรุ่นแรกที่ทำให้ถั่วเขียวหายไปอยู่ที่ไหน?

หลังจาก Mendel จัดทำเอกสารและจัดหมวดหมู่พันธุ์ลูกผสมหลายพันตัวอย่างละเอียดในหลายชั่วอายุคนเท่านั้น เขาจึงเริ่มค้นพบคำตอบที่น่าอัศจรรย์ ในพืชรุ่นที่สอง อัตราส่วนที่น่าสงสัยเหมือนกันปรากฏขึ้นซ้ำแล้วซ้ำเล่า: 3 ต่อ 1 สำหรับพืชทุก ๆ สามต้นที่มีดอกสีม่วง จะมีหนึ่งต้นที่มีดอกสีขาว ทุกๆ สามต้นที่มีผลสีเหลือง จะมีหนึ่งต้นที่มีสีเขียว สำหรับต้นไม้สูงทุกๆ สามต้น จะมีคนแคระหนึ่งคน และอื่นๆ

สำหรับ Mendel นี่ไม่ใช่ข้อผิดพลาดทางสถิติ แต่เป็นหลักฐานของหลักการสำคัญ ซึ่งเป็นกฎหมายพื้นฐาน เมื่อเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่ากลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร เขาค่อยๆ เข้าหาคำอธิบายทางคณิตศาสตร์และทางกายภาพว่าเหตุใดลักษณะทางพันธุกรรมจึงถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกด้วยวิธีนี้ ในช่วงเวลาแห่งความเข้าใจเขาแนะนำว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต้องเกี่ยวข้องกับการถ่ายโอน "องค์ประกอบ" (ปัจจัย) บางอย่างจากผู้ปกครองแต่ละคนไปยังเด็ก - สิ่งที่เราเรียกว่า ยีน.

และนั่นเป็นเพียงจุดเริ่มต้น จากการวิเคราะห์ลักษณะของถั่วลันเตา Mendel ได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดบางกฎโดยสัญชาตญาณ ตัวอย่างเช่น เขาได้ข้อสรุปที่ถูกต้องว่าในกรณีของคุณลักษณะที่มีอยู่ ลูกหลานจะสืบทอด "องค์ประกอบ" สองอย่าง (อัลลีลของยีน) - หนึ่งองค์ประกอบจากผู้ปกครองแต่ละคน - และองค์ประกอบเหล่านี้สามารถ ที่เด่นหรือ ถอย. ดังนั้นในความสัมพันธ์กับทุกลักษณะที่มีอยู่หากลูกหลานได้รับ "องค์ประกอบ" ที่โดดเด่นจากผู้ปกครองคนหนึ่งและอีกหนึ่งคนจากอีกคนหนึ่งเขาก็แสดงลักษณะเด่น แต่ในขณะเดียวกันก็เป็นพาหะ ที่ซ่อนอยู่ด้อยซึ่งสามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้ ในกรณีของเฉดสีดอกไม้ หากลูกหลานสืบทอด "ยีนสีม่วง" ที่โดดเด่นจากพ่อแม่คนหนึ่งและยีน "สีขาว" ที่ด้อยจากอีกคนหนึ่ง พวกเขาก็จะมีดอกไม้สีม่วง ในเวลาเดียวกัน เขายังคงเป็นพาหะของยีนด้อยสำหรับดอกไม้สีขาว และสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของเขาได้ ในที่สุดมันก็อธิบายว่าคุณลักษณะสามารถ "รั่ว" ทั้งรุ่นได้อย่างไร

จากการค้นพบเหล่านี้และอื่น ๆ Mendel ได้พัฒนากฎหมายที่มีชื่อเสียงที่สุดสามข้อเกี่ยวกับวิธีที่ "องค์ประกอบ" ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน

กฎหมายความสม่ำเสมอรุ่นแรก: เมื่อข้ามเส้นบริสุทธิ์สองเส้น (ลักษณะเด่นและด้อยในลักษณะหนึ่ง) รุ่นแรกทั้งหมดจะมีลักษณะเด่นเหมือนกันหมด

การแยกกฎหมาย: เมื่อลูกหลานของรุ่นแรกถูกผสมข้ามระหว่างกัน ในรุ่นที่สองบุคคลจะปรากฏตัวขึ้นพร้อมกับทั้งลักษณะเด่นและด้อย และในอัตราส่วนที่แน่นอนของ 3:1

เพื่ออธิบายกฎหมายนี้ Mendel เสนอ กฎความบริสุทธิ์ของ gamete:บุคคลที่เป็นผู้ใหญ่มีองค์ประกอบสองอย่างที่รับผิดชอบในการสร้างลักษณะ (อัลลีลสองยีนของยีน) ซึ่งองค์ประกอบหนึ่งครอบงำ ในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) มีเพียงหนึ่งในสองอัลลีลเท่านั้นที่เข้าสู่แต่ละเซลล์ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ชายและหญิงรวมกัน อัลลีลของยีนจะไม่ผสมกัน แต่จะส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปในรูปแบบที่บริสุทธิ์

กฎของการสืบทอดลักษณะอิสระ: เมื่อผสมข้ามบุคคลที่มีลักษณะต่างกัน ยีนที่รับผิดชอบสำหรับพวกเขาจะได้รับมรดกโดยอิสระจากกันและกัน

เพื่อชื่นชมความเป็นอัจฉริยะของ Mendel อย่างแท้จริง สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าในช่วงเวลาที่เขาทำงาน ไม่มีใครรู้เกี่ยวกับพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มีแนวคิดเกี่ยวกับ DNA ยีนหรือโครโมโซม ด้วยการขาดความรู้อย่างสมบูรณ์เกี่ยวกับสิ่งที่ "องค์ประกอบ" ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมนเดลจึงเปิดทิศทางใหม่ในด้านวิทยาศาสตร์ แม้ว่าเงื่อนไขที่กำหนด - ยีนและพันธุศาสตร์ - ถูกสร้างขึ้นในอีกหลายทศวรรษต่อมา

หัวข้อนิรันดร์: มั่นใจในความถูกต้อง แต่ประเมินชีวิตต่ำไป

ในปี พ.ศ. 2408 หลังจากเก้าปีของการปลูกต้นถั่วหลายพันต้นและวิเคราะห์ลักษณะเฉพาะของถั่ว Gregor Mendel ได้นำเสนอข้อค้นพบของเขาต่อBrünn Society of Naturalists และในปีต่อมาได้เห็นการตีพิมพ์ผลงานคลาสสิกของเขาชื่อ Experiments on Plant Hybrids นี่เป็นหนึ่งในจุดเปลี่ยนที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในประวัติศาสตร์ของวิทยาศาสตร์และการแพทย์ พบคำตอบสำหรับคำถามที่ทรมานมนุษยชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี

และปฏิกิริยาเป็นอย่างไร? ไม่แยแสเฉื่อย

ใช่ ใช่ ในอีก 35 ปีข้างหน้า งานของ Mendel ถูกละเลย ตีความผิด พวกเขาเพียงแค่ลืมเกี่ยวกับเธอ นี่ไม่ได้หมายความว่าเขาไม่ได้พยายาม: ถึงจุดหนึ่งเขาส่งงานของเขาให้ Carl Naegeli นักพฤกษศาสตร์ผู้มีอิทธิพลจากมิวนิก และ Naegel ไม่เพียง แต่ล้มเหลวในการชื่นชมงานของ Mendel แต่ยังส่งจดหมายตอบกลับซึ่งเขามอบหมายงานของนักวิทยาศาสตร์ให้ได้รับการวิจารณ์ที่น่าอับอายที่สุดในประวัติศาสตร์วิทยาศาสตร์ จากการทบทวนการศึกษาโดยอิงจากการศึกษาที่ใช้เวลาเกือบทศวรรษและต้องปลูกพืชมากกว่า 20,000 ต้น Naegeli เขียนว่า: “ฉันรู้สึกว่าการทดลองกำลังจะเริ่มต้น…”

นักประวัติศาสตร์สมัยใหม่กล่าวว่าปัญหาคือเพื่อนร่วมงานของ Mendel ไม่เข้าใจถึงความสำคัญของการค้นพบนี้ เนื่องจากมุมมองที่อนุรักษ์นิยมเกี่ยวกับการพัฒนาและความเชื่อที่ว่าลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถแบ่งออกหรือวิเคราะห์ได้ การทดลองของเมนเดลจึงได้รับมากกว่าอย่างเยือกเย็น เมนเดลดำเนินกิจกรรมทางวิทยาศาสตร์ต่อไปอีกหลายปี และหยุดไปเมื่อราวปี พ.ศ. 2411 ไม่นานหลังจากได้รับตำแหน่งเจ้าอาวาสในอารามบรยุน จนกระทั่งเขาเสียชีวิต (พ.ศ. 2427) เขาไม่รู้ว่าวันหนึ่งเขาจะถูกเรียกว่าเป็นผู้ก่อตั้งพันธุศาสตร์

อย่างไรก็ตาม เมนเดลก็เชื่อมั่นในความสำคัญของการค้นพบของเขา ตามเจ้าอาวาสคนหนึ่ง ไม่กี่เดือนก่อนที่เขาจะเสียชีวิต เขาประกาศอย่างมั่นใจว่า: "เวลาจะมาถึงเมื่อความสำคัญของกฎหมายที่ฉันค้นพบจะได้รับการชื่นชม" นอกจากนี้ ตามรายงานบางฉบับ เขายังกล่าวกับสามเณรของอารามไม่นานก่อนที่เขาจะเสียชีวิต: "ฉันเชื่อว่าคนทั้งโลกจะซาบซึ้งถึงความสำคัญของการศึกษาเหล่านี้"

35 ปีต่อมา เมื่อโลกชื่นชมผลงานของเขาอย่างแท้จริง นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบสิ่งที่ Mendel ไม่รู้ แต่ได้ให้มุมมองสุดท้ายและมีแนวโน้มที่ดีแก่งานของเขา กฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเขาไม่เพียงแต่ใช้ได้กับพืชเท่านั้น แต่ยังใช้กับสัตว์และมนุษย์ด้วย

และตอนนี้เมื่อเข้าสู่ยุคของพันธุศาสตร์ทางวิทยาศาสตร์ คำถามก็เกิดขึ้นตามธรรมชาติ: พันธุกรรมมาจากไหน?

เหตุการณ์สำคัญ #2

สำรวจดินแดน: ดำดิ่งสู่ความลึกลับของเซลล์

เหตุการณ์สำคัญครั้งต่อไปเริ่มเป็นรูปเป็นร่างขึ้นในปี 1870 ในช่วงเวลาเดียวกับที่ Mendel เริ่มหมดความหวังในความสำเร็จของการทดลองของเขา อย่างไรก็ตาม รากฐานของมันถูกวางเมื่อหลายศตวรรษก่อน ในยุค 1660 นักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ Robert Hooke กลายเป็นบุคคลแรกที่มองผ่านกล้องจุลทรรศน์ง่ายๆ ที่ชิ้นไม้ก๊อกและค้นพบสิ่งที่เขาเรียกว่า "เซลล์" เล็กๆ แต่จนถึงช่วงทศวรรษที่ 1800 นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันสองสามคนสามารถศึกษาพวกมันอย่างใกล้ชิดยิ่งขึ้น และในที่สุดก็ค้นพบว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีต้นกำเนิดมาจากอะไร: ในเซลล์และนิวเคลียสของมัน

ความก้าวหน้าครั้งสำคัญครั้งแรกเกิดขึ้นในปี พ.ศ. 2381–2382 เมื่อความก้าวหน้าในกล้องจุลทรรศน์ทำให้นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน Matthias Schleiden และ Theodor Schwann กำหนดเซลล์เป็นหน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด จากนั้นในปี ค.ศ. 1855 หลังจากหักล้างตำนานที่ว่าเซลล์ปรากฏขึ้นเองโดยธรรมชาติ นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน รูดอล์ฟ เวอร์โชว์ ได้ประกาศสูตรที่โด่งดังของเขา: Omnis cellula e cellula ("ทุกเซลล์จากเซลล์") ด้วยคำกล่าวนี้ Virchow ได้ให้ข้อมูลสำคัญแก่วิทยาศาสตร์อีกประการหนึ่งเกี่ยวกับที่มาของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: หากแต่ละเซลล์มาจากเซลล์อื่น ข้อมูลที่จำเป็นในการสร้างแต่ละเซลล์ใหม่ (ข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม) จะต้องถูกจัดเก็บไว้ที่ใดที่หนึ่งภายในเซลล์ ในที่สุดในปี พ.ศ. 2409 Ernst Haeckel นักชีววิทยาชาวเยอรมันกล่าวอย่างตรงไปตรงมา: การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับบางสิ่งบางอย่าง ... กับบางสิ่งภายในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งโรเบิร์ตบราวน์รับรู้ถึงความสำคัญของในปี 2374

ในช่วงทศวรรษที่ 1870 นักวิทยาศาสตร์ได้มองลึกลงไปในนิวเคลียสของเซลล์ โดยค้นพบปรากฏการณ์ลึกลับที่เกิดขึ้นทุกครั้งที่เซลล์ถูกแบ่งออก ดังนั้นในปี 1879 นักชีววิทยาชาวเยอรมัน วอลเตอร์ เฟลมมิง ได้ศึกษาปรากฏการณ์เหล่านี้อย่างละเอียด โดยเรียกกระบวนการทั้งหมดว่าไมโทซิส (การแบ่งทางอ้อม) ในงานของเขาซึ่งตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2425 เฟลมมิงได้อธิบายเหตุการณ์ที่น่าสงสัยที่เกิดขึ้นทันทีก่อนการแบ่งเซลล์อย่างแม่นยำเป็นครั้งแรก โดยพบโครงสร้างคล้ายเส้นใยยาวในนิวเคลียส ซึ่งจากนั้น "แยกออกเป็นสองส่วน" ในปี พ.ศ. 2431 เมื่อนักวิทยาศาสตร์เริ่มพูดถึงบทบาทของหัวข้อเหล่านี้ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Heinrich Waldeyer นักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมัน หนึ่งในผู้เขียนคำศัพท์ใหม่ทางชีววิทยาที่ยิ่งใหญ่ได้เสนอชื่อใหม่ให้กับพวกเขา ซึ่งลงไปในประวัติศาสตร์ - โครโมโซม

เหตุการณ์สำคัญ #3

DNA: การค้นพบและการลืมเลือน

ในตอนท้ายของศตวรรษที่ 19 โลกที่เพิกเฉยต่อขั้นตอนอันยิ่งใหญ่แรกในการพัฒนาพันธุศาสตร์อย่างต่อเนื่องตัดสินใจที่จะละเลยขั้นตอนที่สอง - การค้นพบดีเอ็นเอ ใช่เลย ดีเอ็นเอซึ่งสืบเนื่องมาจากยีน โครโมโซม ลักษณะทางพันธุกรรม และสุดท้ายคือการปฏิวัติทางพันธุกรรมในศตวรรษที่ 21 และเช่นเดียวกับในกรณีของทัศนคติที่เพิกเฉยต่อเมนเดลและกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเขา ความเข้าใจผิดนั้นไม่ได้เกิดขึ้นเพียงสั้นๆ ไม่นานหลังจากการค้นพบในปี พ.ศ. 2412 ดีเอ็นเอก็ถูกลืมไปเกือบครึ่งศตวรรษ

ทุกอย่างเริ่มต้นด้วยความจริงที่ว่านักสรีรวิทยาชาวสวิสฟรีดริชมีเชอร์ซึ่งเพิ่งจบการศึกษาจากโรงเรียนแพทย์ได้ตัดสินใจครั้งสำคัญเกี่ยวกับอาชีพในอนาคตของเขา เนื่องจากการได้ยินไม่ดี (ผลที่ตามมาจากการติดเชื้อในวัยเด็ก) จึงเป็นเรื่องยากสำหรับเขาที่จะเข้าใจผู้ป่วยและเขาจึงตัดสินใจเลิกอาชีพด้านการแพทย์ทางคลินิก หลังจากเข้าร่วมห้องปฏิบัติการที่มหาวิทยาลัยทูบิงเงนในเยอรมนีแล้ว มิเอสเชอร์ได้เริ่มพิจารณาข้อเสนอแนะล่าสุดของเอิร์นส์ แฮคเคลอย่างละเอียดถี่ถ้วนว่าความลับของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถไขผ่านนิวเคลียสของเซลล์ได้ หลังจากเลือกเซลล์ที่ดีที่สุดเพื่อศึกษานิวเคลียสแล้ว เขาก็เริ่มล้างเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ตายแล้ว (ซึ่งมีหนองอยู่มาก) จากผ้าพันแผลที่นำมาจากถังขยะของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยใกล้เคียง

หลังจากเลือกตัวอย่างที่น่ารังเกียจน้อยที่สุดเพื่อใช้งาน มิเชอร์ก็เปิดเผยเซลล์เม็ดเลือดขาวกับสารเคมีต่างๆ จนกว่าเขาจะแยกสารประกอบที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ออกจากมวลเซลล์ สารนี้ไม่ใช่โปรตีน ไขมัน หรือคาร์โบไฮเดรต สารนี้มีคุณสมบัติที่เป็นกรดและมีฟอสฟอรัสจำนวนมาก ซึ่งไม่เคยพบมาก่อนในสารประกอบอินทรีย์อื่นๆ โดยไม่รู้ว่ามันคืออะไร Miescher เรียกสารนี้ว่านิวเคลียส นี่คือที่มาของคำว่า DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ในปัจจุบัน

Miescher ตีพิมพ์ผลการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ของเขาในปี 1871 และใช้เวลาหลายปีในการศึกษานิวเคลียสแยกจากเซลล์และสารอื่นๆ แต่ลักษณะที่แท้จริงของมันยังคงเป็นปริศนา แม้ว่า Miescher จะเชื่อมั่นว่านิวเคลียสมีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ แต่ในที่สุดเขาก็ละเลยความคิดที่ว่านิวเคลียสมีบทบาทในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์คนอื่นไม่ได้แบ่งปันความมั่นใจของเขา ตัวอย่างเช่น นักกายวิภาคศาสตร์ชาวสวิส Albert von Kölliker มีความกล้าที่จะกล่าวว่านิวเคลียสน่าจะเป็นพื้นฐานทางวัตถุของกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Edmund Beecher Wilson ผู้เขียนหนังสือเรียนคลาสสิก The Cell and its Role in Development and Inheritance เห็นด้วยกับเขาในปี 1895 โดยเขียนไว้ในผลงานชิ้นหนึ่งของเขา:

… และด้วยเหตุนี้เราจึงได้ข้อสรุปที่น่าประหลาดใจว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจได้รับอิทธิพลจากการถ่ายทอดทางกายภาพขององค์ประกอบทางเคมีเฉพาะจากพ่อแม่สู่ลูก

และตอนนี้ เพียงไม่กี่ขั้นตอนก่อนการค้นพบที่สามารถเปลี่ยนแปลงโลกได้ ดูเหมือนว่านักวิทยาศาสตร์จะเมินเฉยต่อมัน โลกไม่พร้อมที่จะยอมรับ DNA เป็นองค์ประกอบทางชีวเคมีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภายในเวลาไม่กี่ปี นิวเคลียสก็ถูกลืมไปในทางปฏิบัติ ทำไมนักวิทยาศาสตร์ถึงเลิกพยายามศึกษา DNA จนถึงปี 1944? มีหลายปัจจัยที่มีบทบาท แต่บางทีสิ่งที่สำคัญที่สุดคือ DNA ดูเหมือนไม่สามารถบรรลุเป้าหมายของวิทยาศาสตร์ได้ ดังที่ Wilson ระบุไว้ในหนังสือเรียนฉบับล่าสุดในปี 1925 (ซึ่งขัดแย้งกับคำพูดชื่นชมของเขาเองในปี 1895) ส่วนผสม "ที่เป็นสากล" ของนิวเคลียสไม่ได้สร้างแรงบันดาลใจมากนัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเทียบกับโปรตีนที่ "ไม่รู้จักเหนื่อย" DNA จะรับผิดชอบต่อความหลากหลายของชีวิตได้อย่างไร?

คำถามนั้นไม่มีคำตอบจนกระทั่งปี 1940 แต่การค้นพบของมีเชอร์มีผลกระทบอย่างทรงพลังอย่างน้อยหนึ่งอย่างต่อวิทยาศาสตร์ นั่นคือจุดประกายให้เกิดการวิจัยคลื่นลูกใหม่ซึ่งนำไปสู่การค้นพบเหตุการณ์สำคัญที่ลืมไปนานแล้ว และไม่ใช่ครั้งเดียว แต่สามครั้ง

เหตุการณ์สำคัญ #4

บังเกิดใหม่: การฟื้นคืนพระชนม์ของพระสงฆ์และหลักคำสอนเรื่องพันธุกรรม

อาจเป็นฤดูใบไม้ผลิและฤดูกาลแห่งการต่ออายุ แต่มีเพียงเล็กน้อยที่จะแข่งขันกับการฟื้นฟูในช่วงต้นปี 1900 เมื่อหลังจากละเลย 35 ปี Gregor Mendel และกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเขากลับมามีชีวิตอีกครั้งด้วยความกระปรี้กระเปร่า ไม่ว่าจะเป็นการแก้แค้นอย่างสิ้นหวังสำหรับความเฉยเมยที่ยาวนานหรือผลที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของความสนใจรอบใหม่ในโลกวิทยาศาสตร์ แต่ในตอนต้นของปี 1900 นักวิทยาศาสตร์สามคนไม่ได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในคราวเดียว - ต่อมาพบว่าพวกเขาได้ค้นพบเมื่อหลายสิบปีก่อน พระผู้ต่ำต้อย

นักพฤกษศาสตร์ชาวดัตช์ Hugo De Vries เป็นคนแรกที่ประกาศการค้นพบของเขาเมื่อการทดลองเพาะพันธุ์พืชของเขาแสดงอัตราส่วน 3 ต่อ 1 ที่ Mendel พบ ถัดมาคือ Carl Correns นักพฤกษศาสตร์ชาวเยอรมันที่ทำการวิจัยเกี่ยวกับถั่วที่ช่วยให้เขาค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอีกครั้ง และคนสุดท้ายที่ตีพิมพ์ผลการศึกษาของเขา ซึ่งอิงจากการทดลองเกี่ยวกับการเพาะพันธุ์ถั่วก็คือ Erich Czermak-Seiseneck นักพฤกษศาสตร์ชาวออสเตรีย เขาตั้งข้อสังเกต: “ฉันอ่านด้วยความประหลาดใจที่ยิ่งใหญ่ที่สุดที่ Mendel ได้ทำการทดลองดังกล่าวแล้วและมีขนาดใหญ่กว่าของฉันมาก สังเกตเห็นความไม่สอดคล้องเดียวกันและได้ให้คำอธิบายของเขาสำหรับอัตราส่วน 3 ต่อ 1 แล้ว”

และแม้ว่าจะไม่มีข้อพิพาทร้ายแรงว่าใครควรได้รับการประกาศให้เป็นผู้เขียนการค้นพบครั้งใหม่นี้ แต่ภายหลัง Cermak ยอมรับว่า "การต่อสู้กันเล็กน้อยระหว่างเขากับ Correns ในที่ประชุมของสมาชิกของสังคมนักธรรมชาติวิทยาในเมือง Meran ในปี 1903" แต่ตามที่ Cermak กล่าวเพิ่มเติมทั้งสาม "ทราบดีว่าการค้นพบกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในปี 1900 [ของพวกเขา] นั้นด้อยกว่าความสำเร็จของ Mendel ในยุคของเขาเพราะในช่วงหลายปีที่ผ่านมามีการทำงานทางวิทยาศาสตร์ซึ่งทำให้พวกเขาง่ายขึ้นอย่างมาก การวิจัย."

หลังจากที่กฎของเมนเดลฟื้นคืนชีพขึ้นมาในศตวรรษที่ 20 นักวิทยาศาสตร์จำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ เริ่มให้ความสนใจกับ "หน่วย" ที่ลึกลับมากซึ่งกำหนดกรรมพันธุ์ ในตอนแรกไม่มีใครรู้แน่ชัดว่าพวกเขาอยู่ที่ไหน แต่ในปี 1903 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน Walter Sutton และนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน Theodor Boveri พบว่าพวกมันอยู่ในโครโมโซมและพวกมันอยู่ในเซลล์เป็นคู่ ในที่สุดในปี 1909 นักชีววิทยาชาวเดนมาร์ก Wilhelm Johannsen ได้เสนอชื่อสำหรับหน่วยเหล่านี้ - ยีน

เหตุการณ์สำคัญ #5

โรคทางพันธุกรรมที่ 1 : ลูกพี่ลูกน้องจูบ ปัสสาวะสีดำ และสัดส่วนที่คุ้นเคยแล้ว

ร่องรอยของปัสสาวะสีดำบนผ้าอ้อมของทารกจะทำให้ผู้ปกครองตื่นตกใจ แต่จากมุมมองของแพทย์ชาวอังกฤษ อาร์ชิบัลด์ แฮร์รอด สิ่งเหล่านี้เป็นหลักฐานของปัญหาการเผาผลาญที่น่าสนใจ และมันไม่ได้อยู่ที่ความไม่อ่อนไหวของ Garrod เลย โรคที่เขารับมือคืออัลคัปโตนูเรีย อาการที่น่าตกใจที่สุดคือปัสสาวะสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ แต่โดยรวมแล้วไม่เป็นอันตรายและเกิดขึ้นในผู้คนไม่เกินหนึ่งในล้านทั่วโลก เมื่อ Garrod เริ่มศึกษาอัลคัปโตนูเรียในช่วงปลายทศวรรษ 1890 เขาตระหนักว่าโรคนี้ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างที่เขาคิดไว้ก่อนหน้านี้ แต่เกิดจาก "ความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด" แต่มันไม่ได้จนกว่าเขาจะศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับเด็กที่เป็นโรคนี้ - ซึ่งพ่อแม่เป็นลูกพี่ลูกน้องเกือบตลอดเวลา - ที่เขาพบเบาะแสที่เปลี่ยนมุมมองโลกปัจจุบันของเราทันที และกรรมพันธุ์ ยีน และโรค

เมื่อ Garrod ตีพิมพ์ผลการวิจัยเบื้องต้นของเขาครั้งแรกในปี 1899 เขาไม่รู้เกี่ยวกับยีนและพันธุกรรมมากกว่าใครๆ นั่นเป็นเหตุผลที่เขาพลาดข้อสังเกตสำคัญประการหนึ่งของเขา: เมื่อเปรียบเทียบจำนวนเด็กที่ไม่มี alkaptonuria กับจำนวนเด็กที่มี alkaptonuria อัตราส่วนที่คุ้นเคยคือ 3 ต่อ 1 เกิดขึ้น ใช่นี่เป็นอัตราส่วนเดียวกับที่ Mendel พบในถั่วรุ่นที่สอง (ตัวอย่างเช่น ต้นไม้สามต้นที่มีดอกสีม่วง - ต้นหนึ่งมีสีขาว) เนื่องจากมีข้อสันนิษฐานเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมและบทบาทขององค์ประกอบที่ "เด่น" และ "ด้อย" (อัลลีลของยีน) ในการศึกษาของ Garrod ลักษณะเด่นคือ "ปัสสาวะปกติ" และลักษณะด้อยคือ "สีดำ" และพบว่ามีอัตราส่วนเดียวกันในเด็กรุ่นที่สอง: สำหรับเด็กสามคนที่มีปัสสาวะปกติ คนหนึ่งพบว่ามีสีดำ Garrod ไม่ได้สังเกตสัดส่วนนี้ แต่ก็ไม่พ้นความสนใจของนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ William Bateson ที่ติดต่อ Garrod ทันทีที่เขาได้ยินเกี่ยวกับงานวิจัยของเขา ในไม่ช้า Garrod ก็เห็นด้วยกับ Bateson ว่ากฎของ Mendel ทำให้เกิดความแปลกใหม่ที่เขาไม่เคยคิดมาก่อน: โรคที่เขากำลังศึกษานั้นเป็นกรรมพันธุ์อย่างชัดเจน

ในปี ค.ศ. 1902 Garrod ได้รวบรวมผลงานของเขาโดยสรุป ได้แก่ อาการ ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ บทบาทของยีนและกรรมพันธุ์ เขาแนะนำว่าแอลคัปโตนูเรียเกิดจาก "องค์ประกอบ" ทางพันธุกรรมสองอย่าง (อัลลีลของยีน) - หนึ่งอันมาจากพ่อแม่แต่ละคน และอัลลีลที่บกพร่องนั้นด้อย สุดท้ายแต่ไม่ท้ายสุด เขาได้วาดแผนภาพทางชีวเคมีเพื่อยืนยันสมมติฐานว่า "ยีน" ที่บกพร่องทำให้เกิดการโจมตีอย่างไร ดูเหมือนว่าเขาจะผลิตเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องซึ่งเมื่อไม่สามารถทำหน้าที่เผาผลาญตามปกติได้ ส่งผลให้มีปัสสาวะสีดำ จากการตีความนี้ Garrod บรรลุผลลัพธ์ที่สำคัญอีกประการหนึ่ง เขาแนะนำว่ายีนทำหน้าที่อะไร: พวกมันผลิตโปรตีน เช่น เอ็นไซม์ และหากมีสิ่งใดผิดปกติกับยีน สิ่งนั้นบกพร่อง ก็สามารถผลิตและ ชำรุดโปรตีนที่ทำให้เกิดโรคได้

Garrod ยังคงทำงานของเขาต่อไปโดยอธิบายความผิดปกติของการเผาผลาญอื่นๆ อีกหลายประการอันเนื่องมาจากยีนและเอนไซม์ที่บกพร่อง (ปัจจุบันเรียกว่า tetrad ของ Garrod ซึ่งรวมถึงอัลคัปโตนูเรีย ภาวะเผือก ซิสตินูเรีย และเพนโทซูเรีย) แต่ในที่สุดนักวิทยาศาสตร์คนอื่น ๆ ก็ต้องใช้เวลาอีกครึ่งศตวรรษในการพิสูจน์ว่าเขาถูกต้องและซาบซึ้งถึงความสำคัญของการค้นพบของเขา ทุกวันนี้ Garrod ได้รับการยกย่องว่าเป็นบุคคลแรกในประวัติศาสตร์ที่แสดงให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโรค งานของเขาก่อให้เกิดแนวคิดสมัยใหม่ในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม มรดกตกทอด และความเสี่ยงของการมีคู่ครองคู่กัน

และเบทสันซึ่งน่าจะได้รับแรงบันดาลใจจากงานวิจัยของแฮร์รอด บ่นในจดหมายในปี 1905 ว่าสาขาวิทยาศาสตร์ใหม่นี้ไม่มีชื่อที่ดี “ชื่อนี้จำเป็น” เขาเขียน “และถ้ามีคนต้องการประดิษฐ์มันขึ้นมา คำว่า "พันธุกรรม"อาจจะพอดี"

ในช่วงต้นทศวรรษ 1900 แม้จะมีรายการความสำเร็จที่สำคัญเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ วิทยาศาสตร์ก็ยังอยู่ในวิกฤตของการตัดสินใจด้วยตนเองและถูกแบ่งออกเป็นสองค่าย เมนเดลและผู้ติดตามของเขาได้ก่อตั้งกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ไม่สามารถอธิบายได้ว่า "องค์ประกอบ" ทางชีววิทยาของเธอคืออะไรและทำงานอย่างไร เฟลมมิงและนักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ค้นพบพารามิเตอร์ทางชีวเคมีที่มีแนวโน้มดีในเซลล์ แต่ไม่มีใครสามารถเข้าใจได้ว่าพวกมันเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ในปี 1903 โลกทั้งสองมาบรรจบกันเมื่อ Walter Sutton และ Theodore Boveri เสนอว่า "หน่วย" ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นอยู่ในโครโมโซม และโครโมโซมเองก็ได้รับมรดกเป็นคู่ (ตัวหนึ่งมาจากแม่และอีกตัวมาจากพ่อ) และ "อาจ เป็นพื้นฐานทางกายภาพของกฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดล " แต่ในปี พ.ศ. 2453 นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันอีกคนหนึ่ง อย่างแรกเลย ทำให้เขาประหลาดใจ ได้เชื่อมโยงโลกทั้งสองนี้เข้ากับทฤษฎีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียงเรื่องเดียว

เหตุการณ์สำคัญ #6

เหมือนลูกปัดในสร้อยคอ: ความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโครโมโซม

ในปี ค.ศ. 1905 โธมัส มอร์แกน นักชีววิทยาจากมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย ไม่เพียงแต่สงสัยเกี่ยวกับแนวคิดที่ว่าโครโมโซมมีบทบาทใดๆ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ยังแสดงปฏิกิริยาอย่างประชดประชันต่อพฤติกรรมของเพื่อนร่วมงานที่สนับสนุนทฤษฎีนี้ และบ่นว่า "อิ่มตัวด้วยกรดโครโมโซม บรรยากาศทางปัญญาของเวลา ประการแรก ตามคำกล่าวของ Morgan แนวคิดที่ว่าโครโมโซมมีลักษณะทางพันธุกรรมนั้นคล้ายคลึงกับแนวคิดของ "preform" มากเกินไป: ตำนานที่ครั้งหนึ่งเคยเป็นที่นิยมว่าไข่แต่ละฟองมี "preform" ของบุคคลอยู่แล้ว แต่ในปี 1910 ทุกอย่างเปลี่ยนไปสำหรับมอร์แกนเมื่อเขาเข้าไปใน "ห้องแมลงวัน" (ห้องที่เขาและลูกศิษย์ของเขาเพาะพันธุ์แมลงหวี่แมลงหวี่หลายล้านตัวเพื่อศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของพวกมัน) และได้ค้นพบสิ่งที่น่าเหลือเชื่อว่า แมลงวันตัวหนึ่งมีตาสีขาว .

เป็นปรากฏการณ์ที่น่าทึ่งมาก (ปกติแล้วแมลงวันผลไม้จะมีตาแดง) แต่มอร์แกนกลับแปลกใจยิ่งกว่าเดิมเมื่อเขาเห็นผู้ชายที่มีตาสีขาวและผู้หญิงที่มีตาสีแดง การสังเกตครั้งแรกไม่น่าแปลกใจเกินไป ตามที่คาดไว้ ในรุ่นแรก แมลงวันทั้งหมดมีตาสีแดง และในครั้งที่สอง อัตราส่วน 3 ต่อ 1 ที่คุ้นเคย (แมลงวันตาแดงสามตัวต่อแมลงวันตาขาวหนึ่งตัว) ปรากฏขึ้น แต่สิ่งที่น่าประหลาดใจอย่างสิ้นเชิงสำหรับมอร์แกนซึ่งเปลี่ยนพื้นฐานทั้งหมดของการทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมของเขาคือการค้นพบใหม่ทั้งหมด: ตัวแทนของลูกหลานตาขาวทั้งหมด ชาย.

การบิดใหม่นี้ - แนวคิดที่ว่าลักษณะบางอย่างสามารถสืบทอดโดยเพศเดียวเท่านั้น - มีความสำคัญพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับการค้นพบเมื่อไม่กี่ปีก่อนหน้า ในปี 1905 นักชีววิทยาชาวอเมริกัน Nettie Maria Stevens ซึ่งเป็นคนแรกที่นำแมลงวันผลไม้มาที่ห้องทดลองของ Thomas Morgan และ Edmund Beecher Wilson ค้นพบว่าเพศของมนุษย์ถูกกำหนดโดยโครโมโซมสองตัว: X และ Y ตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัวเสมอและตัวแทน ของเพศชาย - หนึ่ง X และหนึ่ง Y. เมื่อมอร์แกนเห็นว่าแมลงวันตาขาวทั้งหมดเป็นเพศชาย เขาตระหนักว่ายีนที่รับผิดชอบสำหรับสีขาวของตาต้องเชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศชายอย่างใด สิ่งนี้ทำให้เขาต้องก้าวกระโดดทางความคิดที่เขาต่อต้านมาหลายปี เขาตัดสินใจว่ายีนมีแนวโน้มมากที่สุด ส่วนหนึ่งโครโมโซม

หลังจากนั้นไม่นาน ในปี 1913 Alfred Sturtevant หนึ่งในนักเรียนของ Morgan ถึงจุดเปลี่ยนเมื่อเขาตระหนักว่าที่จริงแล้วยีนสามารถจัดเรียงเป็นเส้นตรงภายในโครโมโซมได้ จากนั้น อันเป็นผลมาจากการนอนไม่หลับในตอนกลางคืน Sturtevant ได้สร้างแผนที่พันธุกรรมแรกของโลก นั่นคือแผนที่โครโมโซม Drosophila X โดยการวางยีนห้าตัวบนแผนที่เชิงเส้นและคำนวณระยะห่างระหว่างพวกมัน

ในปี ค.ศ. 1915 มอร์แกนและนักเรียนของเขาได้ตีพิมพ์หนังสือหลักทางวิทยาศาสตร์ชื่อ The Mechanisms of Mendelian Inheritance ซึ่งในที่สุดก็ประกาศอย่างเป็นทางการถึงความเชื่อมโยงที่มีอยู่ ทั้งสองโลกที่แยกจากกันก่อนหน้านี้ (กฎการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดลและโครโมโซมและยีนภายในเซลล์) กลายเป็นหนึ่งเดียว เมื่อมอร์แกนได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ในปี พ.ศ. 2476 จากการค้นพบของเขา ผู้นำเสนอตั้งข้อสังเกตว่าทฤษฎีที่ว่ายีนถูกจัดเรียงในโครโมโซม "เหมือนลูกปัดบนสร้อยคอ" ในขั้นต้นดูเหมือน "การอ้างสิทธิ์ที่ยอดเยี่ยม" และ "ได้รับการตอบรับด้วยความสงสัยอย่างมีเหตุผล " " แต่การศึกษาในภายหลังพิสูจน์ให้เห็นว่ามอร์แกนถูกต้อง และการค้นพบของเขาได้รับการยอมรับว่าเป็น "พื้นฐานและเด็ดขาดสำหรับการศึกษาและทำความเข้าใจโรคทางพันธุกรรมของมนุษยชาติ"

เหตุการณ์สำคัญ #7

Transformative Truth: DNA ที่ถูกค้นพบอีกครั้งและคุณสมบัติที่น่าสงสัยของมัน

ในตอนท้ายของปี ค.ศ. 1920 มีการเปิดเผยความลับมากมายเกี่ยวกับพันธุกรรม สามารถอธิบายการถ่ายโอนลักษณะต่าง ๆ ได้โดยใช้กฎของเมนเดล กฎหมายเกี่ยวข้องกับยีน และยีนเกี่ยวข้องกับโครโมโซม ดูเหมือนว่าทฤษฎีผลลัพธ์จะครอบคลุมทุกอย่าง

ไม่มีอะไรแบบนี้ กรรมพันธุ์ยังคงเป็นปริศนาเนื่องจากปัญหาร้ายแรงสองประการ ประการแรก นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่เชื่อว่ายีนประกอบด้วยโปรตีน ไม่ใช่ดีเอ็นเอ ประการที่สอง ไม่มีใครมีความคิดว่ายีน อะไรก็ตาม กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมอย่างไร คำตอบของปริศนาเหล่านี้เริ่มปรากฏในปี 1928 เมื่อนักจุลชีววิทยาชาวอังกฤษ เฟรเดอริก กริฟฟิธ กำลังทำงานเกี่ยวกับปัญหาที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง นั่นคือการสร้างวัคซีนป้องกันโรคปอดบวม เขาไม่ประสบความสำเร็จ แต่เขาค้นพบเบาะแสสำคัญอื่นได้สำเร็จ

Griffith กำลังศึกษา Streptococcus pneumoniae เมื่อเขาค้นพบสิ่งที่น่าสนใจ แบคทีเรียรูปแบบหนึ่ง สายพันธุ์ S ที่ก่อโรค สร้างโคโลนีที่ราบเรียบ ในขณะที่อีกสายพันธุ์หนึ่ง สายพันธุ์ R ที่ไม่เป็นอันตราย ก่อตัวเป็นแบคทีเรียที่ไม่สม่ำเสมอ แบคทีเรียสายพันธุ์ S ทำให้เกิดโรคเนื่องจากมีแคปซูลโพลีแซ็กคาไรด์ที่ปกป้องพวกมันจากระบบภูมิคุ้มกัน แบคทีเรียสายพันธุ์ R กลับกลายเป็นว่าไม่เป็นอันตราย หากไม่มีแคปซูลดังกล่าว ระบบภูมิคุ้มกันจะจดจำและทำลายพวกมันได้ จากนั้น Griffith ค้นพบบางสิ่งที่แปลกกว่านั้น: ถ้าหนูถูกฉีดด้วยสายพันธุ์ R ที่ไม่เป็นอันตรายก่อน และจากนั้นด้วยสายพันธุ์ S ที่เป็นพิษแต่ฆ่าด้วยความร้อน หนูก็ยังตาย หลังจากการทดลองไม่กี่ครั้ง Griffith ได้ตระหนักว่าแบคทีเรีย R ที่ไม่เป็นอันตรายก่อนหน้านี้มีความสามารถในการ "ได้รับ" ความสามารถของแบคทีเรียชนิด S ที่เป็นพิษเพื่อสร้างแคปซูลป้องกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งแม้ว่าแบคทีเรีย S ที่เป็นพิษจะถูกฆ่า แต่มีบางอย่างในตัวพวกมันได้เปลี่ยน R-pneumococci ที่ไม่เป็นอันตรายให้กลายเป็น S.

มันคืออะไรและเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมและพันธุกรรมอย่างไร? กริฟฟิธไม่เคยรู้เรื่องนี้เลย ในปี 1941 เมื่อไม่กี่ปีก่อนการเปิดเผยความลับนี้ เขาถูกกระสุนเยอรมันฆ่าระหว่างการทิ้งระเบิดในลอนดอน

เมื่อบทความของ Griffith อธิบาย "การเปลี่ยนแปลง" ของแบคทีเรียที่ไม่เป็นอันตรายให้อยู่ในรูปแบบที่มีความรุนแรงถูกตีพิมพ์ในปี 1928 Oswald Avery นักวิทยาศาสตร์จากสถาบัน Rockefeller Institute for Medical Research ในนิวยอร์ก เริ่มแรกปฏิเสธที่จะเชื่อผลลัพธ์ และทำไมในความเป็นจริงเขาต้องเชื่อพวกเขา? เอเวอรี่ศึกษาแบคทีเรียของกริฟฟิธมาตลอด 15 ปีที่ผ่านมา รวมทั้งแคปซูลป้องกันชั้นนอก และแนวคิดที่ว่าประเภทหนึ่งสามารถ "เปลี่ยน" เป็นอีกประเภทหนึ่งได้ท้าทายเขา แต่เมื่อข้อสรุปของ Griffith ได้รับการยืนยัน Avery ก็กลายเป็นหนึ่งในผู้ติดตามของเขา และในช่วงกลางทศวรรษ 1930 เขาและเพื่อนร่วมงานของเขา Colin Macleod แสดงให้เห็นว่าเอฟเฟกต์นี้สามารถสร้างขึ้นใหม่ในจานเพาะเชื้อ ตอนนี้ยังคงต้องค้นหาว่าสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงคืออะไร พอถึงปี 1940 ขณะที่เอเวอรีและแมคลอยด์ใกล้จะตอบคำถาม พวกเขาก็ได้เข้าร่วมโดยนักวิจัยคนที่สาม แม็คลีน แมคคาร์ธี แต่การระบุสารนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย ในปี 1943 เมื่อสหายของเขากำลังดิ้นรนเพื่อแยกแยะโปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต นิวเคลียส และสารอื่นๆ ในเซลล์ เอเวอรี่บ่นกับพี่ชายของเขาว่า “พยายามหาองค์ประกอบที่ออกฤทธิ์ในส่วนผสมที่ซับซ้อนนี้สิ! งานนั้นเป็นความโศกเศร้าและอกหักอย่างแท้จริง” จริงอยู่ ในเวลาเดียวกัน เอเวอรี่ได้เพิ่มวลีที่น่าสนใจ: “แต่ในท้ายที่สุด บางทีเราอาจจะทำสำเร็จ”

และแน่นอน พวกเขาทำสำเร็จ ในเดือนกุมภาพันธ์ ค.ศ. 1944 Avery, Macleod และ McCarthy ได้ตีพิมพ์บทความที่ระบุว่าพวกเขาได้ระบุ "หลักการแห่งการเปลี่ยนแปลง" ด้วยกระบวนการกำจัดที่เรียบง่าย - ไม่ง่ายนัก หลังจากทดสอบทุกอย่างที่สามารถพบได้ในส่วนผสมของเซลล์ที่ซับซ้อนนี้ พวกเขาพบว่ามีเพียงสารเดียวเท่านั้นที่เปลี่ยน R-pneumococci ให้อยู่ในรูป S มันคือนิวเคลียส ซึ่งเป็นสารชนิดเดียวกับที่ฟรีดริช มีเชอร์ระบุในครั้งแรก และปัจจุบันเรียกว่ากรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิกหรือดีเอ็นเอ วันนี้งานคลาสสิกนี้ถือเป็นงานทางวิทยาศาสตร์ชิ้นแรกที่ให้หลักฐานว่ามันคือ DNA - เหมือนโมเลกุลที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม “ใครจะไปคิดล่ะ” เอเวอรี่เขียนถึงพี่ชายของเขา